1. 染色體是遺傳物質，是去氧核糖核酸以及核蛋白細胞分裂時的呈現形式。正常人體每個細胞內有23對染色體，包括22對常染色體和一對性染色體。性染色體包含X染色體和Y染色體。含有一對X染色體的受精卵發育成女性，而具有一條X染色體和一條Y染色體者則發育成為男性。<註1>

2. 染色體存在細胞核內，由DNA與蛋白質所組成，如果我們在電子顯微鏡下觀察，會發現絲狀的DNA分子，盤旋纏繞在一顆顆的染色體的組織蛋白上；只有當細胞要進行分裂時，細胞核內疏鬆的染色質，才會捲曲濃縮成棒狀的染色體。<註2>

染色體有一定的形態和結構

形態結構或數量上的異常可造成染色體病。現已發現的染色體病有一百多種，其中例如表現為流產、先天愚型、先天多發性畸形，以及癌腫等。染色體異常的發生率並不常見，在一般新生兒群體中就可達0.5%~0.7%，染色體異常發生的常見原因有電離輻射、化學物品接觸、微生物感染和遺傳等。<註2>

歷史<註1>

1879年,由德國生物學家弗萊明經過實驗發現。

1883年美國學者提出了遺傳基因在染色體上的學說。

1888年正式被命名為染色體。

1902年，美國生物學家薩頓和鮑維裡通過觀察細胞的減數分裂時又發現染色體是成對的，並推測基因位於染色體上。

1928年摩爾根證實了染色體是遺傳基因的載體，從而獲得了生理醫學諾貝爾獎。

1956年莊有興等人明確了人類每個細胞有46條染色體，46條染色體按其大小、形態配成23對，第一對到第二十二對叫做常染色體，為男女共有，第二十三對是一對性染色體。

引用相關文獻

<註1>關於科學的100個故事，霍致平編著，宇河文化出版有限公司，2008年3月3日出版。

<註2>新編生物學，劉又彰等合著，何先聰、，張竣凱博士總校訂，初版。