脊髓性肌肉萎縮症(spinal muscular atrophy)是第五對染色體上運動神經元存活基因的突變，常造成兒童的死亡及殘障，98%的患者是自體隱性遺傳，另外2%則是自體顯性遺傳，但病變的部位並不是在第五對染色體上。

發病的原因是脊髓中的前角細胞(運動神經細胞)產生退化的現象，導致患者肢體、頭頸部及呼吸肌肉無力及萎縮。一發病的早晚可分為下列三型:

1. 第一型沃尼一霍夫曼病(Werdnig-Hoffman disease)：通常在嬰兒出生後６個月內發病，呼吸及吸奶都很費力，無法做起和行走，在２隧內鳩因呼吸衰竭或肺炎而死亡。

2. 第二型中間型：出生１８個月內發病，情況因人而異，嚴重者只能短時間站立，無法獨力行走，有的在兒童期便死亡，但有許多人可活至成人期。

3. 第三期庫格勒-偉藍德病(Kugelberg-Welander disease):在出生18個月後發病，但大部分出現症狀約在5~15歲之間，症狀輕，以肌無力為主，患者平均在30歲使用輪椅。

由於脊髓性肌肉萎縮症屬於遺傳性疾病，並非每個人都需要進行脊髓性肌肉萎縮症的基因篩檢，應經由臨床專科醫師之臨床判斷及遺傳諮詢，並符合以下前提，進行本項檢查確診:

1. 本身或家族中有脊髓性肌肉萎縮症患者或有家族病史者。

2. 患者經臨床專科醫師以肌電圖及肌肉切片等臨床檢測後，懷疑為罹患脊髓性肌肉萎縮症者，需進行基因篩檢以進一步確診。

3. 夫妻雙方家族街友脊髓性肌肉萎縮症病史，則應於懷孕前進行基因篩檢一確定兩人是否為帶因者。

4. 夫妻兩人確診為脊髓性肌肉萎縮症帶因者或曾經生過脊髓性肌肉萎縮症者，則懷孕時需進行產前診斷。

中文關鍵字: 脊髓性肌肉萎縮症、沃尼一霍夫曼病、庫格勒-偉藍德病

英文關鍵字: spinal muscular atrophy、Werdnig-Hoffman disease、Kugelberg-Welander disease

周俊良著。幼兒特殊教育導論， 2006年10月，頁280-281，華書局有限公司。