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雙中節     
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人類染色體中間只有一個節點,當染色體因外來因素產生變異,形成兩個節點時,稱為「雙中節」。導致雙中節的變異可能是輻射汙染或是吸菸過量、服食抗癌藥物等。
高齡產婦     
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年齡超過三十四歲才懷頭胎的孕婦。通常產科醫生會建議此年齡層的產婦,在作產前檢查時,進行「羊膜腔穿刺術」,以避免產下染色體變異的嬰兒。
羊膜穿刺術     
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一種檢驗孕婦懷胎是否正常的方法。檢查時,利用探針由子宮壁插入羊膜腔內,抽出羊水,再分離羊水中羊膜剝落細胞培養,以便做染色體的研究。是早期診斷唐氏症、兔脣等畸形病變的方法。
配子體     
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植物、許多藻類和少數菌類的世代交替中單位體之世代,其個體可經由有絲分裂產生配子。
胞子體     
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「孢子體」之別稱。參見「孢子體」條。
羊膜穿刺     
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刺過胎膜、絨毛和羊膜,而抽取出羊膜液的步驟,稱為「羊膜穿刺」。就羊膜液取樣,加以培養,可以鑑定胎兒性別、先天性缺陷與染色體異常等。
同卵雙生     
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一個受精卵,經細胞分裂為兩個,再各自發育為獨立的個體,而他們細胞內所含的染色體則一樣。最大的外在特徵是性別相同,面貌相似。
藍藻     
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植物名。現存最原始的一群藻類,約二十億年前即已存在。特徵是含葉綠素、胡蘿蔔素、藻藍素及藻紅素,無葉綠體,缺細胞核,染色體裸露於細胞質中。生於海水、淡水或陸地的陰溼地方,行單細胞分裂繁殖。體內具多種色素,故顏色常較綠藻類為深,帶藍色,而以含量多寡呈現不同顏色。也稱為「藍綠藻」。
白化症     
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病名。皮膚、毛髮及眼睛等部位,因缺乏黑色素,而顏色變淡的一種病症。人或脊椎動物罹患此病的原因,主要是在染色體遺傳的代謝障礙中,缺乏酪胺酸酶或其他合成黑色素所需物質。
減數分裂     
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精子和卵在形成的過程中,須經染色體數目減半的細胞分裂,此種分裂方式稱為「減數分裂」。
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