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確診     
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經診斷確定得到某種病症。[例]養雞場的雞隻經檢疫確診得禽流感，就會進行全面撲殺。
確     
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實在、真實。如：「確實」、「正確」、「的確」、「千真萬確」、「確有其人」。
肯定。如：「確認」、「確定」、「確知」。
診     
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醫生察看、檢驗病情。如：「診病」、「診斷」、「診療」、「診治」、「診察」。
脊髓性肌肉萎縮症     
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進行脊髓性肌肉萎縮症的基因篩檢，應經由臨床專科醫師之臨床判斷及遺傳諮詢，並符合以下前提，進行本項檢查確診:1. 本身或家族中有脊髓性肌肉萎縮症患者或有家族病史者。2. 患者經臨床專科醫師以肌電圖及肌肉切片等臨床檢測後，懷疑為罹患脊髓性肌肉萎縮症者，需進行基因篩檢以進一步確診。3. 夫妻雙方家族街友脊髓性肌肉萎縮症病史，則應於懷孕前進行基因篩檢一確定兩人是否為帶因者。4. 夫妻兩人確診
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