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肌原性肌肉萎縮症
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病,女性則為帶原者。發病率是每10萬人中便有3人發病,65%的病例是因性染色體隱性遺傳,另35%則由基因突變而得病。患者浦出生大致發育正常,到了3~5歲,走路、跑步及上下樓梯,會開始像鴨子走路般左右搖擺,經常性地條跌倒,惠著蹲身起立時,必須依賴附近的支撐物協助,或是會利用雙手支撐在膝部由腿部慢慢爬起,即所謂的「高爾現象」。患者的後小腿或臀部肌肉會纖維化及脂肪化而變得肥厚,但肌力甚差。病程繼續發展,患者上肢肌肉也受影響,出現舉手或梳髮困難,最後患者因無法支撐自己的身體,而造成關節壓迫性變形,需使用輪椅甚至癱瘓在床。當患者的...
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異食
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估,以快速鑑別與早期介入治療策略。溝通原則:提高生活品質,參與社會化、解除危機、維持尊嚴小胖威力症:基因突變引起的智能和發展障礙。強迫性過度進食,會吃完所看到的任何食物。飽食中樞異常,導致無飽足感,最後導致肥胖問題。異食症與疾病關係:鐵和鋅會減少。缺鐵性貧血:進食物會干擾礦物質的代謝,因此礦物質濃度不足。腎臟疾病需腹膜透析者:會吃過多的冰或霜。鐮刀性貧血:會吃海綿或泡棉。重度智能障礙:缺乏維生素、鋅、鐵、鉛中毒(神經不可逆損傷)。 治療方法營養介入:補充鋅和鐵質,54%異食行為比例會減少。心理治療介入:原因與情緒心理障礙...
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脊髓性肌肉萎縮症
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脊髓性肌肉萎縮症(spinal muscular atrophy)是第五對染色體上運動神經元存活基因的突變,常造成兒童的死亡及殘障,98%的患者是自體隱性遺傳,另外2%則是自體顯性遺傳,但病變的部位並不是在第五對染色體上。發病的原因是脊髓中的前角細胞(運動神經細胞)產生退化的現象,導致患者肢體、頭頸部及呼吸肌肉無力及萎縮。一發病的早晚可分為下列三型:1. 第一型沃尼一霍夫曼病(Werdnig-Hoffman disease):通常在嬰兒出生後6個月內發病,呼吸及吸奶都很費力,無法做起和行走,在2隧內鳩因呼吸衰竭或肺炎而死...
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聽覺障礙兒童
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.外耳道阻塞。2.歐氏管阻賽。3.中耳炎。4.耳硬化症。5.聽小骨鏈折斷。(2)感音性聽障1.遺傳、基因。2.病毒感染。3.藥物中毒。4.產前和生產因素。5.美尼爾氏症。6.長期處於噪音環境。7.長期處於水中。8.頭部外傷。9.心理因素。(3)混合性聽障 關鍵字中文關鍵字:聽覺障礙兒童、中耳炎、耳硬化症、歐氏管英文關鍵字:Hearing Impaired、otitis media、otosckerosis、eustachian tube 參考資料黃志成、王麗美、高嘉慧著。特殊教育,2003年4月,頁84-90,楊智文化事...
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Y染色體亞當
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但絕不意味著6萬年前只有一個男人。恰好相反,當時肯定同時生活著許多女人和許多男人,只不過她們的粒腺體基因和他們的Y染色體基因沒有遺傳到現在而已。但是她們或他們遺傳下了其他的基因。「粒腺體夏娃」和「Y染色體亞當」除了遺傳下粒腺體和Y染色體,很可能沒有其他基因遺傳到今日。(註2)Y染色體亞當在人類歷史中並非...
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隱性
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在遺傳過程中,某性狀的表徵在異型合子(Aa)時不會呈現,只有在同型合子(aa)時方能呈現,稱為隱性表徵。(A及a分別代表顯性及隱性的等位基因。)
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顯性
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遺傳學上指在異基因型結合子中,能表現外表型的基因的特性。
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核酸
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由核苷酸構成的聚化合物。可分為核糖核酸、去氧核糖核酸兩種,與遺傳基因的生成有關。
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注意力缺乏活動過度症
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際關係障礙等情緒方面的問題,而這些症狀是在7歲以前即發生,且在學校和在家裡都出現。 可能的原因(1)基因異常。(2)懷孕過程的影響。(3)鉛中毒、放射線。(4)管教不當、精神壓力大。 輔導(1)接納孩子的特質。(2)給予適時的肯定與鼓勵。(3)將學習環境單純化。(4)建立合理期待,給予與其可能達成的目標。(5)指令要簡單清楚重複。(6)將學習分段,視覺線索或圖像輔助。(7)適時增強其適當行為、忽視其不適當行為。 關鍵字中文關鍵字:注意力缺乏活動過度症英文關鍵字:Attention-Deficit Hyperactivit...
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景觀保育
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風景區等,以便適當的保育管理及利用。台灣地區將具有代表性的生態體系,如具有獨特地形、地質意義,或具有基因保存意義,須永久觀察,以發揮教育研究價值之區域,立法禁止改變及破壞其原有自然狀態,稱為景觀保育。為有效保育及管理這些生態資源,必須推動諸多計畫,包括進行自然保留區、野生動物之生態調查,以及其利用型態之研究;並進行地景登錄、保育及管理等工作。立法院通過「文化資產保存法修正草案」,案中將自然與文化分開,自然景觀部分列為「自然地景」,並分為自然保留區及自然紀念物;文化部分則併同歷史文化遺蹟,列為文化景觀。依據此目標設定之保護...
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貓頭鷹博士