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突變、變異
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生物體的基因型的突然變化，即核酸含氮鹼基排列次序發生改變，但並不是由重組(recombination)所產生。這種變化如果發生在產生配子的細胞中，便可以遺傳。基因的變化或者染色體結構和數目的變化，均可產生突變。大多數的突變是有害的，但是有些突變卻使生物體能夠適應環境變化。電離輻射或一些化學物質均能促進突變，稱為突變劑。突變有下列幾種型式：(1)鹼基的取代(base substitution)，又分為transitions（嘌呤被嘌呤取代，嘧啶被嘧啶取代）及transversions（嘌呤被嘧啶取代，或嘧啶被嘌呤取代）；(2)刪除突變(deletion mutation)，DNA上缺少一個或...
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移碼突變
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DNA分子經嵌入或缺失一個或多個（非三之倍數）鹼基，導致多肽鏈中胺基酸轉錄及轉譯全部發生錯誤。嵌入劑也可導致移碼突變。
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鼠傷寒沙門氏菌回復突變試驗
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又稱Ames試驗。一種檢驗化學物致突變力之方法。應用一組組氨酸營養缺陷型鼠傷寒沙門氏菌作為試驗菌株。因為這些菌株不能合成組氨酸，在缺乏組氨酸的培養基上不能生長但有組氨酸突變。致突變物可使鼠傷寒沙門氏菌試驗菌株回復突變成野生型(his+)，野生型在缺乏組氨酸的培養基上能合成組氨酸並長出可見菌落。當試驗菌株在加或不加代謝活化系統的情況下加入受試物，於缺乏組氨酸的培養基上進行培養，如回復突變菌落數超過陰性（溶劑）對照的2倍，並有劑量反應關係，就可確定受試物對鼠傷寒沙門氏菌有致突變性。
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風雲突變
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比喻局勢如風雲，難以預料其變化。如：「誰知選情風雲突變，整個局勢又陷入一陣混亂當中。」
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基因突變
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構成基因的核苷酸序列發生變化，如發生在生殖細胞，可能會引起親代與子代間性狀的差異，並遺傳至後代。如發生在體細胞，可能會導致細胞運作異常或死亡。
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哺乳動物細胞體外基因突變試驗
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利用哺乳動物細胞來測試環境毒物是否造成基因突變，常見的哺乳動物細胞包括中國倉鼠卵巢細胞(CHO)及V79細胞，測定的基因為胸苷激酶(TK)及次黃嘌吟鳥嘌吟磷酸核醣基移轉酶(HPRT)。
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點突變
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參見『基因突變』。
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致突變物
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使突變率超過自發性突變率的環境因素，包括物理性致突變物（如紫外線、游離輻射等）、化學性及生物性致突變物（如某些病毒）因素。化學性致突變物(chemical mutagen)包括：1.直接作用在DNA上改變含氮鹹基結構，如亞硝酸、甲醛、羥胺等；2.羥基化作用物質(alkylating agent)，如甲磺酸甲酯(MMS)、二甲基亞硝胺(DMN)、N-甲基-N'-硝基-N-亞硝基胍(MNNG)、氮芥等；3.需代謝活化的芳香族化合物，如benzo-a-pyrene、aromatic amine、acetylaminofluorene、黃麴毒素Bl等經代謝活代形成親電子劑，攻擊DNA的親核基團形成...
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抗致突變物
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能降低突變頻率發生的物質。可能的機轉包括：(1)直接破壞、分解或去活化致突變的物質。(2)增強無誤修補作用，減少或抑制易誤修補。(3)刺激去活化酶之產生，降低活化酶之產量。(4)去氧化劑防止致突變物的生成。
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貓頭鷹博士