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不正常的脂質新陳代謝症 - 教育百科
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國家教育研究院辭書
基本資料
| 英文： | Tay-Sachs Disease |
| 作者： | 陳長益 |
| 日期： | 2000年12月 |
| 出處： | 教育大辭書 |
辭書內容
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名詞解釋： 不正常的脂質新陳代謝症係一種脂質新陳代謝異常的症候群，將導致視覺功能的喪失及進行性的心智耗弱。是屬於神經系統脫髓鞘發疾病的一種，其特徵為大腦斑點的退化。 此異常的典型症狀出現於嬰兒期，約四個月到八個月大時。早期的症狀包括對聽覺刺激的不正常驚嚇反應，心理動作能力發展遲緩，對已學會的技能出現退化的現象（如喪失翻滾的能力），痙攣，視網膜出現櫻桃色紅斑，以及視網膜神經節細胞的退化等。第二年時頸部的尺寸會增大，而大腦腦室則維持正常。常有連續的緊張性陣攣發作，同時亦可能失明。通常嬰兒會變得衰弱無力。大概到了三到五歲即會夭折。解剖時會發現腦部廣泛的萎縮。治療時主要使用鎮痙攣劑以壓制癲癇病的發作。 |
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| 資料來源： | 國家教育研究院_不正常的脂質新陳代謝症 |
| 授權資訊： | 資料採「 創用CC-姓名標示- 禁止改作 臺灣3.0版授權條款」釋出 |